Ataxie

Ataxia este o lipsă de coordonare a mușchilor în mișcări conștiente. Ataxia poate afecta capacitatea de a înghiți, a vorbi și a muta anumite părți ale corpului.

Știința nu a cartografiat încă cauza ataxiei, dar tulburarea apare, de obicei, din cauza deteriorării cerebelului. Nu există opțiuni de tratament disponibile.

Ce este ataxia?

Ataxia poate provoca simptome în aceste zone ale corpului

Despre ataxie

Ce este ataxia?

Termenul ataxie acoperă lipsa coordonării musculare prin mișcări conștiente, cum ar fi atunci când este posibil. merge sau mănâncă. Cuvântul ataxie în sine derivă din cuvântul grecesc un taxi , ceea ce înseamnă “fără coordonare”.

Ataxia poate fi o afecțiune ereditară, fie un simptom al unei stări de sănătate subiacente și poate afecta individul:

  • Abilitatea de a se scufunda
  • Vorbire și pronunție
  • Mișcări corporale generale – inclusiv deplasări în:
    • Ben
    • Arme
    • Mâinile
    • Degete
    • Ochi

Ataxia este cauzată, în mod tipic, de leziuni cerebulare, care reprezintă partea din creier care controlează coordonarea musculară. Cu toate acestea, știința medicală nu a înțeles încă toate aspectele cauzelor și simptomelor de ataxie.

Există multe condiții care pot provoca ataxie – acestea includ. consumul de alcool, accident vascular cerebral (accident vascular cerebral), tumori, paralizie cerebrală și scleroză multiplă. Este, de asemenea, posibil să moștenești un defect care poate provoca una din mai multe forme de ataxie.

Ataxia are, de asemenea, o legătură strânsă cu paraplegia spastică ereditară (HSP – cunoscută și sub numele de sindromul Strüpeli-Lorraine ). Ataxia și HSP sunt adesea legate de obstacol, având numeroși numitori comuni asociate cu simptome și ereditate.
Ziua internațională Ataksi (Ataxia Awareness Day) este pe 25 septembrie în fiecare an.

Simptomele ataxiei

Ataxia se poate dezvolta în timp sau poate să apară brusc – în funcție de cauză. Ataxia este, în principiu, un simptom al unui număr de boli neurologice și poate provoca:

  • Coordonare slabă
  • Ora nesigură, dezechilibru și tendință de a cădea
  • Că modelul de mers pe jos este mai mult decât cel normal (pentru a compensa dezechilibrul)
  • Dificultatea unor sarcini fine ale motorului, cum ar fi mâncarea, scrisul, tăierea etc.
  • Clumsiness sau tendința de a răsturna lucruri / pierde lucruri
  • Tulburare de discurs sau discurs indistinct
  • Mișcări involuntare sau lente ale ochilor, vizibilitate dublă și posibil. pierderea vederii
  • Înghițiți sau înghițiți
  • Crampe sau contractii musculare
  • Demență sau neuropatie

Simptomele și incidența lor depind în mare măsură de următorii factori:

  • Ce tip de ataxie aveți
  • Ce vârstă ai
  • Cât timp ați avut ataxie



Despre simptome se poate spune si:

  • Că sunt foarte individuali
  • Este departe de toți pacienții cu ataxie care se confruntă cu toate simptomele
  • Se pot schimba în timp
  • De obicei, nu simțiți toate simptomele dintr-o dată

Unele ataxii (ILOCA) sunt, apropo, foarte rare și au cauze necunoscute, care în legătură cu simptomele înseamnă că pot fi dificil de a se referi la ataxie – adică. Este posibil ca medicii să nu poată diagnostica ataxia pe baza simptomelor relativ rare și necunoscute.

Când trebuie să consulți un doctor?

Dacă nu știți că aveți o boală care poate fi cauza ataxiei (cum ar fi scleroza multiplă), ar trebui să solicitați asistență medicală dacă:

  • Pierde echilibrul
  • Pierdeți coordonarea musculară într-o mână, braț sau picior
  • Aveți probleme de vorbire sau începeți să vorbiți încețoșat
  • Este dificil de înghițit
  • Experimentează alte simptome caracteristice ale ataxiei (vezi lista de mai sus)

Cauze

Deteriorarea, uzura și pierderea celulelor din cerebel pot duce la ataxie. Bolile care afectează măduva spinării și nervii periferici care leagă cerebelul de mușchi pot, de asemenea, provoca ataxie.

Cauzele care stau la baza ataxiei includ:

  • Abuzul de alcool și abuzul de droguri
  • Otrăviri (de exemplu cu metale grele)
  • Efectele secundare ale anumitor tipuri de medicamente
  • Apoplexia (accident vascular cerebral)
  • Tumori
  • Varicela
  • Sindromul paraneuplastic
  • Cerebral paralizie
  • Scleroza multiplă
  • Capul pe cap

În unele cazuri, nu se poate găsi cauza specifică a ataxiei.

Ataxia ereditară

Unele forme de ataxie și unele dintre condițiile care pot provoca ataxie sunt ereditare. Dacă aveți una dintre aceste afecțiuni, sunteți născut cu un defect în anumite gene care produc proteine anormale.

Celulele nervoase din cerebel și din măduva spinării sunt inhibate de aceste proteine, ceea ce înseamnă că ele degenerează în timp.

Mai mult, ataxia ereditară se caracterizează prin înrăutățirea lor în timp (acestea sunt progresive și degenerative).

În plus, există, de asemenea:

  • Autosomal ataxie dominantă – incluzând:
    • Ataxia spinocerebelară (inclusiv 28 de subtipuri – încă în creștere, există tot mai multe subtipuri [gene defecte])
    • Ataxia episodica (inclusiv 6 subtipuri)
  • Autosomal ataxie recesivă – incluzând:
    • Ataxia Friedrichs
    • Ataxie-telangiectazie
    • Ataxia cerebelară congenitală
    • Boala lui Wilson



Diagnostic

La diagnosticarea ataxiei se efectuează următoarele studii:

  • Istoria bolii pacientului
  • O examinare fizică
  • Un examen neurologic

Este, de asemenea, obișnuit ca medicul să solicite în familia pacientului boli și tulburări (inclusiv ataxie), deoarece ataxia poate fi ereditară. În plus, pot fi utilizate următoarele studii:

  • Analizele de sânge
  • Probe de urină
  • CT Scan
  • RMN
  • Puncție lombară
  • Teste genetice

Tratamentul ataxiei

Nu există tratament care să poată vindeca ataxia. Cu toate acestea, în unele cazuri, ataxia poate fi tratată prin tratarea cauzei subiacente a ataxiei.

În alte cazuri în care ataxia se datorează, de exemplu, la varicela sau infecțiile virale, ataxia dispare probabil împreună cu boala.

În plus, medicul poate recomanda fizioterapia și exercițiile fizice pentru a menține forța sistemului musculo-scheletic. În plus, un terapeut ocupațional poate sfătui cu privire la diverse ajutoare de susținere pentru a fi utilizate în viața de zi cu zi.