Fibroza chistică (mucoviscidoza)

Cancerul chistic este o boală ereditară serioasă care provoacă leziuni atât plamanilor, cât și sistemului digestiv.

Numai dacă părintele poartă gena defectă, se poate obține fibroză chistică – adică. Boala apartine unui grup de boala denumit “boli ereditare recesive autozomal Unul din 4.000 moștenește boala.

Metodele de tratament îmbunătățite au însemnat că majoritatea oamenilor pot trăi acum o viață lungă.


Aici sunt toate zonele corpului care sunt afectate de fibroza chistica

(Faceți clic pe imagine pentru o versiune mai mare)

Despre fibroza chistică

  • Ce este fibroza chistică?
  • Fibroza chistică simptome
    • Simptome legate de tractul respirator
    • Simptome legate de sistemul digestiv
  • Când trebuie să consulți un doctor?
  • Cauzele fibroza chistică
    • Ereditate
  • Complicații
  • Diagnostic
  • Tratament fibroza chistică

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică aparține unui grup de boli numit bolile ereditare autosomale recesive caracterizate prin faptul că ambii părinți trebuie să poarte gena defectă pentru apariția bolii.

Fibroza chistică este o boală gravă care provoacă leziuni extensive la nivelul plămânilor, ducând la mai multe simptome respiratorii diferite. Fibroza chistică afectează, de asemenea, sistemul digestiv (în special pancreasul, ficatul și intestinul), ducând la malnutriție.

Boala afectează celulele din organism care produc mucus, transpirație și fluide digestive. Aceste secreții sunt de obicei subțiri, dar în fibroza chistică devin vâscoase, dure și lipicioase. În loc să acționeze ca un lubrifiant, secrețiile înfundă numeroasele pasaje, ieșiri și pasaje găsite în plămâni și pancreas.

Fibroza chistică apare cel mai frecvent în populațiile din nordul Europei (inclusiv în Danemarca), unde boala se găsește în aprox. 1 din 4000 de născuți vii. În trecut, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică au murit deja la adolescență, însă opțiunile de diagnostic și tratament îmbunătățite astăzi permit multor pacienți să trăiască în anii ’50 sau chiar mai mult.

Alți termeni pentru fibroza chistică includ fibroza pancreatică chistică și cistoza mucoasei . Termenul fibroză chistică derivă din formarea caracteristică a țesutului cicatricial și a chisturilor din pancreas pe care le implică boala.

Fibroza chistică simptome

Simptomele fibroza chistică pot varia de la copil la copil în funcție de severitatea cazului individual. Deși boala în mod obișnuit tinde să se înrăutățească în timp, simptomele copilului individual se pot înrăutăți sau se pot îmbunătăți în timp.

La unii copii, simptomele sunt deja evidente în primii ani de viață – în altele sunt văzuți la vârsta de adolescență sau la vârsta adultă.

Unul dintre primele semne de fibroză chistică este gustul excesiv de sare pe piele. Pacienții cu fibroză chistică tind să aibă mai multă sare în transpirație decât alții. Prin urmare, mulți părinți pot gusta adesea sarea când își sărută copiii.

Cele mai multe dintre celelalte simptome ale fibrozei chistice se referă la sistemul respirator sau la sistemul digestiv. Tulburările respiratorii și alte probleme respiratorii sunt unele dintre cele mai grave simptome și, în același timp, sunt rezultatul infecțiilor frecvente pulmonare care însoțesc boala.

Simptome legate de tractul respirator

Mucusul gros și lipicios produs în legătură cu fibroza chistică înfundă traheea care conduce aerul către și de la plămâni. Acest lucru poate duce la:

  • Tuse persistentă
  • Infecții pulmonare repetate incl. pneumonie
  • Wheezing sau wheezing
  • Acumularea de mucus gros, dur in caile respiratorii
  • Producție înaltă a sputei
  • sinuzita
  • Dificultate în desfășurarea unor activități fizice intense
  • Pentru a tuse sângele (hematemeza)
  • Tensiunea arterială prea mare în plămâni (hipertensiune arterială pulmonară)
  • Insuficiență cardiacă
  • Hipoxia (deficit de oxigen)
  • Insuficiență respiratorie care necesită asistență mecanică pentru respirație

În plus, persoanele care au fibroză chistică au o tendință crescută de a dezvolta alte afecțiuni pulmonare (decât infecțiile pulmonare) în comparație cu alte persoane.

Simptome legate de sistemul digestiv

Mucusul gros poate, de asemenea, să blocheze pasajele care produc enzime digestive din pancreas până la intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinele nu pot absorbi toate substanțele nutritive din alimentele pe care le consumați. Acest lucru poate duce la:

  • Scaune grase
  • Apetit crescut
  • Creștere inhibată în ciuda obiceiurilor alimentare obișnuite
  • Diaree (frecvente scaune)
  • Abdomenul șters sau mărit din cauza constipației (constipație)
  • Durere sau disconfort datorită inflamației pancreasului
  • Blocarea intestinelor (în special la nou-născuți – o afecțiune numită și ileus meconium )
  • Prolapsul rectal (prolapsul rectal)
  • Invaginație (invazie – o formă de bucla intestinală)
  • Arsuri la stomac (reflux gastroesofagian)

În plus, scăderea fertilității (infertilă) la bărbați poate fi un simptom caracteristic la bărbații cu fibroză chistică. În unele cazuri, fertilitatea femeilor poate fi, de asemenea, afectată de fibroza chistică datorită îngroșării mucoasei cervicale sau a malnutriției.

Caracteristica de creștere inhibată a copiilor cu fibroză chistică se datorează, probabil, unei combinații dintre infecțiile frecvente pulmonare, absorbția deficitară a nutrienților din dietă și așa mai departe.

Datorită scăderii producției de insulină, 10-15% din persoanele cu fibroză chistică dezvoltă diabet (de obicei la vârsta de 18-24 ani).

Când trebuie să consulți un doctor?

Unul ar trebui să consulte un medic dacă copilul:

  • Nu creșteți în mod normal
  • Are tuse subțire
  • Au infecții respiratorii recurente (inclusiv sinuzită)
  • Deseori au scaune uleioase, murdare
  • Adresați imediat asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație.

Cauzele fibroza chistică

În fibroza chistică, o genă defectă (gena CFTR) modifică (mutații) proteina (proteina CFTR) care reglează mișcarea sării în și din celule. Acest lucru are ca rezultat secretii groase, lipicioase (mucoase) în sistemul respirator și digestiv, precum și în sistemul reproducător.

Fibroza chistică determină, de asemenea, o creștere a cantității de sare în transpirație. În plus, producția de insulină a pancreasului scade odată cu vârsta, ceea ce poate duce la diabet.

Există peste 1500 de mutații diferite ale genei CFTR care pot conduce la fibroză chistică la om. Cea mai frecventă mutație se numește F508 și este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de fibroză chistică.

Ereditate

Gena care este cauza fibrozei chistice este moștenită de la părinții copilului și este o genă recesivă – adică. o gena în care copilul trebuie sa aiba doua copii ale genei (unul de la fiecare parinte) pentru ca boala sa apara. Dacă copiii moștenesc doar o copie a genei, nu pot dezvolta fibroza chistică, ci vor fi “purtători” ai genei și o vor transmite doar copiilor lor.
CFTR se referă, de asemenea, la Regulatorul de Conductanță Fibroză Chistică și gena este formată din 230.000 de perechi de baze.

Complicații

Există multe complicații diferite ale fibrozei chistice. În general, complicațiile afectează căile respiratorii, sistemul digestiv și sistemul reproductiv.

Caile respiratorii

  • Stază de bronz (expansiune bronșică)
  • Infecții cronice
  • colaps pulmonar
  • Polipi în nas
  • Insuficiență respiratorie

Sistemul digestiv

  • Malnutriție (malabsorbție)
  • Diabet
  • Canal biliar blocat
  • Prolaps rectal
  • Invaginație (invazie – o formă de bucla intestinală)

Alte complicații includ infertilitatea (sistemul reproducător), osteoporoza (osteoporoza) și dezechilibrul electrolitic.

Diagnostic

  • Testul de transpirație: Un test de transpirație este, în general, punctul focal al diagnosticării fibrozei chistice. În testul de transpirație, conținutul de sare al transpirației pacientului este măsurat și dacă conținutul este mai mare decât normal, diagnosticul este făcut din fibroză chistică. Pe de altă parte, dacă salinitatea transpirației este la un nivel normal, acest lucru nu exclude posibilitatea ca pacientul să aibă fibroză chistică – prin urmare, se fac studii de diagnosticare suplimentare în cazurile în care se suspectează fibroza chistică (analiza ADN a unei probe de sânge ).
  • Imagistica: În unele cazuri, imagistica (radiografia, scanarea MRI și scanările CT ) poate fi utilizată pentru a investiga leziunile pulmonare și intestinale asociate cu diagnosticul de fibroză chistică.
  • Examinarea genetică: Se poate investiga prezența genei care provoacă fibroza chistică, care poate fi utilizată pentru a determina dacă viitorii copii pot mosteni boala (ceea ce este cazul dacă ambii părinți poartă această genă). Dacă există riscul ca fătul să aibă fibroză chistică, diagnosticul poate fi cel mai adesea realizat utilizând un test de amniocenteză sau placentă.

Tratament fibroza chistică

Nu există tratament pentru a vindeca fibroza chistică, dar opțiunile de tratament pot atenua sau reduce simptomele și complicațiile.

Următoarele sunt utilizate pentru a trata fibroza chistică:

  • Antibiotice
  • Fizioterapie piept
  • Pancreas Medicina
  • Tratamentul cu astm (pentru pacienții care dezvoltă simptome asemănătoare astmului)
  • Transplantul pulmonar (în cazul în care funcția pulmonară este foarte slabă )